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FRG1 ist ein 258 Aminosäure-Nukleoprotein, das durch das humane Gen FRG1 kodiert wird. Es wird angenommen, dass das FRG1-Protein an der Prä-Messenger-RNA-Splicing beteiligt ist. FRG1 spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Prä-rRNA, der Zusammenstellung von rRNA zu Ribosom-Untereinheiten und kann möglicherweise auch an der Prä-mRNA-Splicing beteiligt sein. Die facioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist ein Krankheitszustand, der mit internen Löschungen im Tandem-Array von D4Z4-Wiederholungen auf Chromosom 4q35 in Verbindung gebracht wird, einem Subtelomer-Bereich des Chromosoms 4, der das FRG1-Gen enthält. Die Muskelschwäche, die bei Patienten mit FSHD häufig vorkommt, resultiert aus einer erhöhten Expression von Genen proximal zur Löschung, einschließlich FRG1. Neben der Muskelschwäche entwickeln die meisten FSHD-Patienten auch Abnormalitäten der retinalen Gefäße. FRG1 wird in erwachsenen und fetalen Muskeln, Lymphozyten und Plazenta exprimiert. Es kann in Nuklearkajal-Körpern oder Speckles lokalisiert werden.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FRG1 Antikörper (L-07) | sc-101050 | 100 µg/ml | $333.00 |