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FGGY, auch als FLJ10986 bekannt, ist ein 551 Aminosäure umfassendes Mitglied der FGGY-Kinase-Familie, das durch alternative Splicing-Ereignisse in vier Isoformen produziert wird. Es wird in Lunge, Niere, kleinem Darm, Leber und fetalem Gehirn exprimiert und durch ein auf Chromosom 1 lokalisiertes Gen kodiert, das bei Mutation mit sporadischer Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) assoziiert ist. ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die motorischen Neurone betrifft und zu tödlicher Lähmung führt, meist innerhalb von 2 bis 5 Jahren nach der initialen Diagnose. Chromosom 1, auf dem das Gen kodiert, das FGGY codiert, ist das größte menschliche Chromosom und umfasst etwa 260 Millionen Basenpaare, was 8 % des menschlichen Genoms ausmacht. Es gibt etwa 3.000 Gene auf Chromosom 1, viele davon sind mit genetischen Erkrankungen wie Hutchinson-Gilford Progerie, familiärer adenomatöser Polyposis, Stickler-Syndrom, Gaucher-Krankheit und Usher-Syndrom assoziiert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FGGY Antikörper (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |