Defekte in FANCL sind eine Ursache für die Fanconi-Anämie. Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch Knochenmarkversagen, Geburtsfehler und chromosomale Instabilität gekennzeichnet ist. Auf zellulärer Ebene ist FA durch spontane chromosomale Bruchstücke und eine einzigartige Hyper-Empfindlichkeit gegenüber DNA-Cross-Linking-Agenten gekennzeichnet. Mindestens 8 Komplementationsgruppen wurden identifiziert und 6 FA-Gene (für Subtypen A, C, D2, E, F und G) wurden geklont. Die Phosphorylierung von FANC (Fanconi-Anämie-Komplementationsgruppe) -Proteinen wird als wichtig für die Funktion des FA-Pfades angesehen. FA-Proteine kooperieren in einem gemeinsamen Pfad, der in der Monoubiquitination des FANCD2-Proteins und der Kolokalisation von FANCD2 und BRCA1-Proteinen in nukleären Fokus endet. FANCL ist ein Ligase-Protein, das die Ubiquitination von FANCD2 vermittelt, ein Schlüsselschritt im DNA-Schadenspfad. FANCL kann für eine korrekte primordiale Keimzellproliferation im embryonalen Stadium erforderlich sein.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FANCL Antikörper (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |