Fanconi-Anämie (FA) ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch Knochenmarkversagen, Geburtsfehler und chromosomale Instabilität charakterisiert ist. Auf zellulärer Ebene ist FA durch spontane chromosomale Bruchstücke und eine einzigartige Hyper-Sensitivität gegenüber DNA-Cross-Linking-Agenten charakterisiert. Mindestens 8 Komplementationgruppen (A-G) wurden identifiziert und 6 FA-Gene (für Subtypen A, C, D2, E, F und G) wurden geklont. Die FA-Proteine fehlen Sequenzhomologien oder Motive, die auf eine molekulare Funktion hinweisen könnten. Die Phosphorylierung von FANC (Fanconi-Anämie-Komplementationgruppe) -Proteinen wird als wichtig für die Funktion des FA-Pfades angesehen. FA-Proteine werden von 6 geklonten FA-Genen (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF und FANCG) kodiert und kooperieren in einem gemeinsamen Pfad, der in der Monoubiquitination des FANCD2-Proteins und der Kolokalisation von FANCD2 und BRCA1-Proteinen in nukleären Fokus endet. Das FANCF-Protein ist für die Aktivierung von FANCD2 erforderlich und scheint andere Subunits des Komplexes zu stabilisieren. Das humane FANCF-Gen kartiert auf Chromosom 11p15 und kodiert ein nukleäres Protein mit Homologie zum prokaryotischen RNA-bindenden Protein ROM.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FANCF Antikörper (G-4) | sc-271397 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534947 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549319 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |