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CRTAP (Cartilage-assoziierte Protein), auch bekannt als CASP oder LEPREL3 (Leprecan-like 3), ist ein sekretiertes Protein, das sich im extrazellulären Raum lokalisiert und an posttranslationalen Modifikationen von Kollagen, der extrazellulären Fibrillenbildung und dem intrazellulären Trafficking beteiligt. CRTAP wird weit verbreitet mit vorherrschender Expression in artikulären Chondrozyten exprimiert. Es enthält ein Signalpeptid und eine tetratricopeptidähnliche helikale Domäne und ist für die normale Knochenbildung essentiell. Im Endoplasmatischen Reticulum (ER) bildet CRTAP ein Komplex mit Gros1 und CyPB (Cyclophilin B) und ist für die effiziente 3-Hydroxylierung von Zielprolylresten in Kollagen Typ I Molekülen, den Hauptstrukturproteinen von Haut und Knochen, erforderlich. Mutationen des Gens, das CRTAP codiert, können zu autosomal rezessiver Osteogenesis Imperfecta (OI) Typ 7 und Typ 2B führen. OI, auch als brüchige Knochenkrankheit bekannt, ist durch Knochenbrüchigkeit und Anfälligkeit für Frakturen charakterisiert. OI Typ 7 ist eine milde Form dieser Störung, während OI Typ 2B eine neonatale lebensbedrohliche Erkrankung ist.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
CRTAP Antikörper (L-24) | sc-100920 | 100 µg/ml | $333.00 |