connexin 32 Antikörper (HAM8): sc-21794

Die Proteinfamilie der Connexine bildet hexamere Komplexe, sogenannte "Connexone", die den Transport von Proteinen mit geringem Molekulargewicht zwischen Zellen über Gap Junctions ermöglichen. Connexin-Proteine teilen eine gemeinsame Topologie aus vier transmembranen a-Helix-Domänen, zwei extrazellulären Loops, einem zytoplasmatischen Loop und zytoplasmatischen N- und C-Termini. Viele der wichtigen funktionellen Unterschiede entstehen durch spezifische Aminosäure-Substitutionen in den am höchsten konservierten Domänen, den transmembranen und extrazellulären Regionen. Jeder der etwa 20 Connexin-Isoformen produziert Kanäle mit unterschiedlicher Permeabilität und elektrischer und chemischer Empfindlichkeit; daher kann ein Connexin normalerweise nicht vollständig durch ein anderes ersetzt werden. Folglich sind eine Vielzahl maligner Phänotypen mit einer verminderten Connexin-Expression und einer reduzierten Gap Junction-Kommunikation verbunden, abhängig von der betroffenen Connexin. Zum Beispiel führen Mutationen in Connexin 32 zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer demyelinisierenden Erkrankung des peripheren Nervensystems.