Die Familie der spannungsabhängigen Chloridkanäle (CLCs) reguliert den zellulären Transport von Chloridionen, einer kritischen Komponente aller lebenden Zellen. CLCs regulieren die Erregbarkeit in Muskel- und Nervenzellen, unterstützen den Transport organischer Solute und erhalten die Zellvolumen. Die Gene, die menschliche CLC-1 bis CLC-7 codieren, sind auf Chromosomen 7q32, 3q28, 4q32, Xp22.3, Xp11.23-p11.22, 1p36 und 16p13 verteilt. CLC1 ist in Skelettmuskeln hoch exprimiert. Mutationen im Gen, das CLC1 codiert, führen zu Myotonie, einer erblichen Störung, die durch Muskelsteifigkeit und nierenbedingten Salzverlust gekennzeichnet ist. CLC2 ist in den Epithelien mehrerer Organe, einschließlich der Lunge, hoch exprimiert, was darauf hindeutet, dass CLC2 möglicherweise ein therapeutisches Ziel für die zystische Fibrose sein könnte. Die Expression von CLC3 ist besonders reichlich in neuronalem Gewebe vorhanden, während die Expression von CLC4 in Skelett- und Herzmuskel sowie im Gehirn vorhanden ist. Mutationen im Gen, das CLC5 codiert, führen zu Dent's Disease, einer Nierenerkrankung, die durch Proteinurie und Hyperkalzurie gekennzeichnet ist. CLC6 und CLC7 sind in mehreren Geweben, einschließlich Testis, Niere, Gehirn und Muskel, breit exprimiert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
CLC-2 Antikörper (YY9) | sc-81871 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |