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Citrin, auch bekannt als SLC25A13 (Solute Carrier Family 25 Member 13), ARALAR2 oder CTLN2, ist ein 675 Aminosäure umfassendes Multi-Pass-Membranprotein, das sich an der inneren Membran der Mitochondrien lokalisiert. Es wird in Leber, Pankreas, Niere, Gehirn, Herz und Plazenta exprimiert und fungiert als calciumabhängiger Glutamat- und Aspartat-Transporter, der an der Ureakreislauf beteiligt sein soll. Citrin, ein Mitglied der mitochondrialen Carrier-Familie, enthält drei Solcar-Repeats und vier EF-Hand-Domänen, über die es Calcium bindet. Fehler in dem Gen, das Citrin codiert, sind die Ursache für Citrullinämie Typ 2 (CTLN2) und neonatale intrahepatische Cholestase aufgrund von Citrin-Mangel (NICCD). CTLN2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf Fehler im Ureakreislauf zurückzuführen ist und durch neuropsychiatrische Symptome wie Gedächtnisverlust, Anfälle und Koma gekennzeichnet ist. NICCD ist eine nicht tödliche Störung, die während des Säuglingsalters auftritt und durch niedriges Geburtsgewicht, reduzierte Gallenfluss, Wachstumsretardierung und hepatozelluläre Fibrose gekennzeichnet ist.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
citrin Antikörper (8Z) | sc-100937 | 100 µg/ml | $333.00 |