CENPJ (CPAP) ist ein Zentromer-Protein, das eine Rolle bei der Gehirngröße spielt. Das Protein enthält fünf geschlängelte-Koil-Domänen, von denen die meisten C-terminal ein Leucin-Reißverschluss-Motiv enthalten. CENPJ hat auch mehrere potenzielle Protein-Phosphorylierungsstellen und eine C-terminale Domäne mit 21 Nonamer G-Box-Wiederholungen. Das CENPJ-Gen wird im neuroepithelialen Gewebe während der pränatalen Neurogenese exprimiert und es lokalisiert sich an den Spindelpolen von Zellen, die sich in der Mitose befinden. Diese Lokalisierung deutet darauf hin, dass ein zentrosomales Mechanismus die Anzahl der Neuronen im entwickelnden Säugetierhirn kontrolliert. Mutationen im CENPJ-Gen wurden mit der Erkrankung autosomal rezessive primäre Mikrozephalie in Verbindung gebracht. Eine neuartige 4 bp-Deletion im Gen wurde als Ursache für eine Protein-Truncierung, die zu dieser Erkrankung führt, charakterisiert.
Ausschließlich für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt.
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CENPJ Antikörper (95.381.1) Literaturhinweise:
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