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Cadherin-23 stellt die erste in dieser Familie von Calcium-bindenden Proteinen dar, bei denen Mutationen im extrazellulären Calcium-bindenden Domäne zu einer vererbten Störung, dem Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D), beitragen. Patienten mit USH1D zeigen eine angeborene sensorineurale Hörstörung, vestibuläre Dysfunktion und visuelle Beeinträchtigung aufgrund eines frühen Beginns der Retinitis pigmentosa (RP). Im Innenohr interagiert Cadherin-23 mit Myosin VIIIa und Harmonin, um während der Differenzierung der Haarzellen ein funktionelles Netzwerk zu bilden, und in der Netzhaut, um ein supra-molekulares Komplex zu bilden, der zur Organisation der zytoplasmatischen Matrix der prä- und postsynaptischen Region beiträgt. Es existieren eine Reihe von Cadherin-23 Splice-Varianten in Verbindung mit verschiedenen Phänotyp-Ausdrücken, was darauf hindeutet, dass unterschiedliche Mutationen zu variablen Präsentationen der Krankheit führen.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
cadherin-23 Antikörper (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |