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Aspartoacylase (ASPA, ACY2 oder ASP genannt) ist ein 313 Aminosäure-Protein, das in Leber-, Lungen- und Nierengewebe, sowie in skelettem Muskel und in zerebralem weißem Substanz exprimiert wird. Als Homodimer existierend, katalysiert Aspartoacylase die Deacetylierung von N-Acetylaspartat (NAA) (ein Protein, dessen Hydrolyse für den Erhalt intakter weißer Substanz entscheidend ist), um Acetat und L-Aspartat zu produzieren. Defekte im Gen, das Aspartoacylase codiert, sind die Ursache für die seltene neurodegenerative Erkrankung Canavan-Krankheit (CAND), die durch Vacuolierung und Demyelinisierung der weißen Substanz gekennzeichnet ist und zu einer schwammigen Verschlechterung des Gehirngewebes führt. CAND wird allgemein durch Atonie der Nackenmuskulatur, Hypotonie, Hyperextension der Beine und Flexion der Arme, Blindheit, schwere geistige Behinderung, Megalobrachie und Tod charakterisiert.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Aspartoacylase Antikörper (F-1) | sc-365588 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Aspartoacylase (F-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542691 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |