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Aprataxin ist ein nukleäres Protein, das sowohl im Nukleoplasma als auch im Nukleolus vorhanden ist und Mitglied der Histidin-Triade (HIT)-Superfamilie ist. Aprataxin ist an der Reparatur von Einzelstrangbrüchen in der DNA beteiligt und vermittelt Protein-Protein-Interaktionen mit Molekülen, die auf DNA-Schäden reagieren. Aprataxin enthält drei konservierte Domänen: eine N-terminale forkhead-assoziierte (FHA)-Domäne, die Protein-Protein-Interaktionen vermittelt, eine HIT-Domäne, die ähnlich wie Hint ist, und eine C-terminale Zinkfinger-Domäne. Funktionsverlustmutationen in APTX, dem Gen, das für Aprataxin codiert, destabilisieren das Aprataxin-Protein und führen zu einer seltenen neurologischen Störung, die als Ataxie-Okulomotor-Apraxie bezeichnet wird und die durch abnormale Bewegungen des Kopfes und der Augen gekennzeichnet ist. Diese Mutationen richten sich entweder an die HIT-Domäne oder kürzen das Protein N-terminal zu einem Zinkfinger.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Aprataxin Antikörper (B-3) | sc-365849 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Aprataxin (B-3): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-548562 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Aprataxin Antikörper (B-3) X | sc-365849 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |