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Megaloblastämische Anämie 1 (MGA1), auch als MGA1 Norwegischer Typ oder Imerslund-Grasbeck-Syndrom (I-GS) bezeichnet, ist eine angeborene, rezessive Störung, die durch Defekte des AMN-Gens verursacht wird. Patienten, die an MGA1 leiden, haben eine selektive Malabsorption von Vitamin B12, was zu einer Beeinträchtigung der Funktion der Thymidinsynthase führt, was wiederum die DNA-Synthese unterbricht. Das Amnionless-Protein, das vom AMN-Gen codiert wird, ist für die Aufnahme von Vitamin B12 entscheidend. Es moduliert ein BMP (Bone Morphogenetic Protein)-Signalweg und ist daher wichtig für die Produktion des Trunkmesoderms während der Entwicklung. Amnionless ist ein Membranprotein, das mit Cubulin interagiert und hauptsächlich im Kolon, Niere und Dünndarm exprimiert wird. Kurzformige Isoformen können auch im Thymus, Testis und peripheren Blutleukozyten nachgewiesen werden.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Amnionless Antikörper (F-7) | sc-365734 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537829 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535247 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545384 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |