NADH:Ubichinon-Oxidoreduktase-Kernuntereinheit S8, auch bekannt als NDUFS8, ist ein Protein, das beim Menschen durch das NDUFS8-Gen kodiert wird. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der mitochondrialen Atmungskette, die für die Energieerzeugung in den Zellen verantwortlich ist. NDUFS8 ist eine Untereinheit des ersten Enzymkomplexes, Komplex I, in der mitochondrialen Elektronentransportkette. Offiziell als NADH-Dehydrogenase (Ubichinon) 1 alpha subcomplex subunit 8 bekannt, spielt es eine entscheidende Rolle bei der Übertragung von Elektronen von NADH auf Ubichinon (Coenzym Q) im Prozess der oxidativen Phosphorylierung, die ATP, die primäre Energiewährung in Zellen, erzeugt.
Der Komplex I besteht aus etwa 44 verschiedenen Proteinen, und NDUFS8 ist eine der zentralen Untereinheiten, die direkt am Elektronentransfer und am Protonenpumpen beteiligt sind. Mutationen im NDUFS8-Gen können zu einem mitochondrialen Komplex-I-Mangel führen, einer Störung, die ein breites Spektrum von Indikatoren hervorrufen kann, die mehrere Systeme im Körper betreffen. Dazu können Muskelschwäche, Herzerkrankungen, Leberfunktionsstörungen, neurologische Probleme und andere gehören. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass NDUFS8 eine zentrale Untereinheit des mitochondrialen Komplexes I ist und eine unverzichtbare Rolle bei der zellulären Energieerzeugung spielt, indem es an der Elektronenübertragung während der oxidativen Phosphorylierung beteiligt ist. Mutationen im NDUFS8-Gen können zu einem mitochondrialen Komplex-I-Mangel führen, der ein breites Spektrum an Erscheinungsformen hervorrufen kann.
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