L'UROC1, o urocanato idratasi 1, è un enzima critico nel metabolismo dell'amminoacido istidina. Il gene UROC1 codifica l'enzima urocanato idratasi, che catalizza la conversione dell'acido urocanico in acido 4-imidazolone-5-propionico, un passaggio chiave nella via catabolica della degradazione dell'istidina. Il ruolo di UROC1 nel metabolismo dell'istidina è particolarmente significativo perché fa parte del processo attraverso il quale gli aminoacidi vengono scomposti e i loro componenti riutilizzati per varie funzioni nell'organismo. Il catabolismo dell'istidina non è cruciale solo per la produzione di energia, ma anche per la generazione di metaboliti che partecipano a una vasta gamma di processi fisiologici.
Mutazioni nel gene UROC1 possono portare a un deficit di urocanato idratasi, una rara malattia metabolica autosomica recessiva. Questa condizione può portare a livelli elevati di acido urocanico nelle urine, nel sangue e nel liquido cerebrospinale, una condizione nota come aciduria urocanica. L'urocanato idratasi è stata studiata anche nel contesto della pelle. L'acido urocanico, substrato dell'UROC1, si trova nello strato corneo della pelle ed è coinvolto nell'assorbimento della luce UV. Si ritiene che svolga un ruolo nella difesa della pelle dalle radiazioni UV assorbendo l'energia e riducendo al minimo i danni al DNA, contribuendo così alla fotoprotezione. In sostanza, UROC1 è un enzima con un ruolo chiave nel metabolismo dell'istidina. Ha un impatto sia sulla produzione di energia che sulla funzione neurofisiologica, con implicazioni per i disturbi metabolici e la fotoprotezione della pelle. La sua attività è essenziale per mantenere livelli normali di istidina e dei suoi metaboliti, assicurando il buon funzionamento di questi processi biologici vitali.
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