TTC37(テトラトリコペプチド反復ドメイン37)は、ヒトのTTC37遺伝子によってコードされるタンパク質である。TTC37はTPRタンパク質ファミリーの一部であり、34アミノ酸モチーフの繰り返しによって特定のらせん構造を形成し、タンパク質間相互作用を促進するのが特徴である。TTC37は、細胞内輸送やタンパク質輸送など、細胞の恒常性維持に不可欠な様々な細胞内プロセスに関与している。
このタンパク質は特に、mRNAの崩壊を含むRNA代謝の様々な側面の制御に関与する多タンパク質複合体であるSKI複合体に関与している。SKI複合体は、エクソソームを介したRNA監視経路にとって重要であり、異常なRNAの分解と正常なmRNAレベルの調節を確実にする。TTC37遺伝子の変異は、症候性下痢としても知られるトリコヘパトエンテリック症候群(THES)と関連している。THESはまれな常染色体劣性遺伝性疾患で、乳児期の激しい下痢、発育不良、特徴的な顔貌、毛髪の異常、および肝疾患を特徴とする。
Items 61 to 12 of 12 total
画面:
製品名 | CAS # | カタログ # | 数量 | 価格 | 引用文献 | レーティング |
---|