Beta-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 2 (B3GALNT2) es una enzima responsable de iniciar la síntesis de O-glicanos de tipo mucina en glicoproteínas. Esta enzima cataliza la transferencia de N-acetilgalactosamina (GalNAc) a los residuos de serina o treonina de las proteínas, un paso fundamental en la biosíntesis de la fracción de glicano de los proteoglicanos. La actividad de B3GALNT2 es crucial para el correcto funcionamiento de los O-glicanos de tipo mucina, que intervienen en numerosos procesos biológicos, como la adhesión celular, la estabilidad de las proteínas y la respuesta inmunitaria.La O-glicosilación, el tipo de actividad enzimática que lleva a cabo B3GALNT2, es una modificación postraduccional que añade estructuras de carbohidratos a las proteínas, alterando drásticamente sus propiedades e interacciones. Esta modificación es diversa y compleja, dando lugar a multitud de estructuras de glicanos con diversas funciones. B3GALNT2 contribuye específicamente a la formación de estructuras núcleo 1, comúnmente conocidas como antígenos T, que son precursoras de ramificaciones de glicanos más complejas.
La regulación de B3GALNT2 es vital, ya que una O-glicosilación aberrante puede provocar enfermedades como el cáncer y trastornos congénitos de la glicosilación. Se expresa en varios tejidos y desempeña un papel importante en el desarrollo muscular y cerebral. Las mutaciones en el gen B3GALNT2 se han relacionado con la distrofia muscular-distroglicanopatía, lo que subraya la importancia de la enzima en la función y el desarrollo muscular.
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