ALDH9A1 또는 알데히드 탈수소효소 9 패밀리 멤버 A1은 인간의 ALDH9A1 유전자에 의해 코딩되는 효소입니다. 알코올 대사 및 지질 과산화에 의해 생성된 알데히드의 해독을 담당하는 알데히드 탈수소효소(ALDH) 계열에 속합니다. ALDH 효소는 다양한 대사 과정에서 핵심적인 역할을 하는 효소로, NAD+ 또는 NADP+를 보조 인자로 사용하여 알데히드를 해당 카르복실산으로 전환하는 데 관여하며, 특히 ALDH9A1은 감마 아미노부티르탈데히드가 뇌의 중요한 신경전달물질인 감마 아미노낙산(GABA)으로 대사하는 데 중요한 역할을 하는 미토콘드리아 및 세포소화 효소입니다. 이 반응은 폴리아민 대사 경로의 일부이며 중추 신경계에서 신경 신호 물질의 균형을 유지하는 데 매우 중요합니다.
신경 전달 물질 대사에서의 역할 외에도 ALDH9A1은 아미노산 및 폴리아민 대사에서 발생하는 알데히드의 해독에도 관여합니다. 이 기능은 DNA, 단백질 및 지질을 손상시켜 세포 기능 장애 및 사멸로 이어질 수있는 독성 알데히드의 세포 내 축적을 방지하는 데 필수적이며, ALDH9A1의 활성은 또한 세포 삼투압 조절 및 삼투압 스트레스, 탈수 및 고염 농도에 대한 보호 역할을하는 삼투질 베타인의 생합성에 관여하며 ALDH9A1 유전자의 조절 이상 또는 돌연변이는 다양한 대사 장애를 유발할 수 있습니다. 신경전달물질 및 삼투물질 대사에 대한 역할을 고려할 때 ALDH9A1은 신경 퇴행성 질환 및 세포 스트레스 반응과 관련된 질환에 대한 연구에서 관심의 대상이 되는 단백질입니다.
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