TBC1D24(TBC1结构域家族成员24)是一种由559个氨基酸组成的胞质蛋白,可作为Rab家族蛋白的GTP酶激活蛋白,并以两种选择性剪接异构体的形式存在。TBC1D24包含一个Rab-GAP TBC结构域、一个TLD结构域,并与ARF6相互作用。TBC1D24可能通过负向调节ARF6的功能参与神经元投射的发展,在大脑中高度表达。TBC1D24也在睾丸、骨骼肌、心脏、肾脏、肺和肝脏中表达。TBC1D24基因的缺陷是家族性婴儿肌阵挛性癫痫(FIME)的原因,这是一种从婴儿早期开始的特发性癫痫亚型,表现为肌阵挛性发作、热性惊厥和全身强直-阵挛性发作。编码TBC1D24的基因包含28353个碱基,位于人类染色体16p13.3上。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
TBC1D24 抗体 (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) 中和勝肽 | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |