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神经纤维瘤病1型(NF1),或称von Reckinghausen神经纤维瘤病,是人类最常见的常染色体显性遗传病之一。早期连锁分析将NF1基因定位于17号染色体。预测的NF1转录本编码2818个氨基酸的蛋白质神经纤维瘤蛋白,也称为NF1-GAP相关蛋白(NF1GRP)。通过序列分析,已证明神经纤维瘤蛋白的一小部分区域与Ras GAP基因家族的成员具有相似性。在功能上,通过涉及RAS-GAP水解和酵母中的功能互补的生化分析,已经显示神经纤维瘤蛋白更类似于GAP蛋白。神经纤维瘤蛋白在包括大脑、肺、肝脏、肾脏、脾脏、肌肉和结肠在内的多种细胞系和组织中以相对恒定的水平表达。尽管关于神经纤维瘤蛋白的功能知之甚少,但与具有GTP酶活性的蛋白质的催化结构域的同源性表明,神经纤维瘤蛋白也可能在体内与Ras蛋白质相互作用。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
Neurofibromin 抗体 (McNFn27b) | sc-20016 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgG Fc BP-HRP 套装 | sc-536639 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-533796 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgG1 BP-HRP 套装 | sc-544724 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |