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水致畸综合征蛋白1(HYLS1)是一种广泛保守的蛋白质,在纤毛形成中起着至关重要的作用。HYLS1基因中的单个氨基酸突变会导致一种称为水致畸综合征的围产期致命疾病,这是一种严重的胎儿畸形综合征,其特征是中枢神经系统(CNS)畸形,例如脑积水和大脑中线结构缺失、小颌畸形、肺叶缺损以及多指畸形。编码HYLS1的基因定位于人类11号染色体,该染色体约占人类基因组DNA的4%,被认为是一个基因与疾病关联密集的染色体。11号染色体编码的ATM基因对于双链DNA断裂后的细胞周期阻滞和细胞凋亡的调节至关重要。ATM基因突变会导致一种被称为共济失调毛细血管扩张症的疾病。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
HYLS1 抗体 (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP 套装 | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |