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结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,以智力障碍和被称为错构瘤的特有肿瘤的广泛发展为特征。已发现两个不同的基因位点与TSC有关;其中一个位点,即结节性硬化症-2基因(TSC2),编码一种称为结节蛋白的蛋白质,另一个位点,即结节性硬化症-1基因(TSC1),编码一种称为hamartin的蛋白质。结节蛋白和hamartin相互作用,形成胞质复合物。hamartin与ezrin-radixin-moesin(ERM)家族的肌动蛋白结合蛋白相互作用,hamartin活性的抑制会导致细胞粘附的丧失。hamartin存在于大多数成人组织中,在脑、心脏和肾脏中的表达较强。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
hamartin 抗体 (E-7) | sc-377387 | 200 µg/ml | $316.00 |