纤毛内转运46(IFT46)是纤毛内转运(IFT)复合体B的一个组成部分,对真核生物纤毛和鞭毛的组装和维持至关重要。纤毛和鞭毛是基于微管的细胞器,突出于细胞表面,分为两种类型:运动型和非运动型(初级纤毛)。IFT 是一个双向过程,对于蛋白质复合物沿纤毛轴丝的前向(从基部到顶端)和逆向(从顶端到基部)运动至关重要。IFT46 特别参与了前向 IFT,被认为具有适配蛋白的功能,有助于睫状体货物的结合和运输。IFT46 所属的 IFT-B 复合物负责纤毛成分(如微管蛋白亚基)的移动,而微管蛋白亚基是纤毛结构伸长和维持所必需的。
编码 IFT46 的基因突变与纤毛疾病有关,这是一组以纤毛结构或功能缺陷为特征的疾病。这些疾病的表现形式多种多样,包括肾脏疾病、视网膜退化和骨骼异常,反映了纤毛在人类生理中的不同作用。总之,IFT46 是纤毛内运输过程中的重要角色,它的活性支撑着纤毛和鞭毛的动态组装和功能,而纤毛和鞭毛对细胞通讯和平衡至关重要。
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