DNAAF6 是由人类 DNAAF6 基因编码的一种蛋白质。DNAAF6 是一组在纤毛和鞭毛的组装和功能中发挥关键作用的蛋白质的一部分。这些鞭状细胞附属物对细胞表面的运动和液体流动至关重要,在胚胎发育、呼吸功能和生殖系统等各种生理过程中也至关重要。DNAAF6 特别参与了动力蛋白的预组装,动力蛋白是一种运动蛋白复合物,通过将 ATP 的化学能转化为机械功来驱动纤毛和鞭毛跳动。轴丝动力蛋白负责微管之间的滑动运动,产生这些细胞器弯曲和推进所需的力。
DNAAF6 基因突变可导致原发性睫状肌运动障碍(PCD),这是一种遗传性疾病,其特点是慢性呼吸道感染、生育能力降低,在某些情况下还会因睫状肌功能异常而导致坐位性倒错。这种疾病凸显了 DNAAF6 在纤毛和鞭毛的正常形成和活动中的关键作用。据信,DNAAF6 与其他组装因子和动力臂成分相互作用,帮助正确折叠和形成功能性动力臂所需的复合体。这种蛋白质的作用对于纤毛和鞭毛的运动和感觉功能至关重要,而纤毛和鞭毛是一系列细胞和生物体过程的基础。
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