TTC12 Anticorpo (E-8): sc-390241

O motivo de repetição tetratricopeptídica (TPR) é uma sequência degenerada de 34 aminoácidos que se encontra em muitas proteínas e actua como mediador das interacções proteína-proteína em várias vias. Ao nível da sequência, pode haver até 16 repetições TPR em tandem, cada uma das quais tem uma forma de hélice-volta-hélice que se empilha noutras repetições TPR para atingir a especificidade de ligação do ligando. O TTC12 (domínio de repetição de tetratricopeptídeo 12), também conhecido como TPARM, é uma proteína citoplasmática de 705 aminoácidos que contém um domínio de repetição TPR e três motivos de repetição de tatu. A TTC12 é expressa no testículo, próstata, pulmão, células B do centro germinal, neuroblastoma, teratocarcinoma, cancro do cólon e cancro gástrico. O gene que codifica o TTC12 está localizado numa região do cromossoma humano 11 que é frequentemente eliminada numa variedade de cancros, pelo que é considerado um gene candidato a supressor de tumores. O cromossoma 11 humano alberga mais de 1 400 genes e compreende cerca de 4% do genoma humano.

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Referencias do TTC12 Anticorpo (E-8):

1. O haplótipo que abrange o TTC12 e o ANKK1, flanqueado pelos loci DRD2 e NCAM1, está fortemente associado à dependência da nicotina em duas populações americanas distintas.  |  Gelernter, J., et al. 2006. Hum Mol Genet. 15: 3498-507. PMID: 17085484
2. Hipermetilação do gene TTC12 na leucemia linfoblástica aguda.  |  Wattanawaraporn, R., et al. 2007. Leukemia. 21: 2370-3. PMID: 17657212
3. TTC12-ANKK1-DRD2 e CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 influenciam diferentes vias que conduzem ao comportamento tabágico desde a adolescência até meados da idade adulta.  |  Ducci, F., et al. 2011. Biol Psychiatry. 69: 650-60. PMID: 21168125
4. Polimorfismos ANKK1, TTC12 e NCAM1 e dependência de heroína: importância de considerar a exposição à droga.  |  Nelson, EC., et al. 2013. JAMA Psychiatry. 70: 325-33. PMID: 23303482
5. Variantes NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 e motivos para fumar como fenótipos intermédios para a dependência da nicotina.  |  Bidwell, LC., et al. 2015. Psychopharmacology (Berl). 232: 1177-86. PMID: 25273375
6. O grupo de genes NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 e a heterogeneidade clínica e genética dos adultos com PHDA.  |  Mota, NR., et al. 2015. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 168: 433-444. PMID: 25989041
7. Uma via neurobiológica para o tabagismo na adolescência: As variantes TTC12-ANKK1-DRD2 e a resposta à recompensa.  |  Macare, C., et al. 2018. Eur Neuropsychopharmacol. 28: 1103-1114. PMID: 30104163
8. A perda de função da mutação TTC12 causa discinesia ciliar primária e revela mecanismos distintos de montagem da dineína em cílios móveis versus flagelos.  |  Thomas, L., et al. 2020. Am J Hum Genet. 106: 153-169. PMID: 31978331
9. Foram identificadas mutações bialélicas do TTC12 e do TTC21B em doentes chineses com síndromes de ciliopatia multissistémica.  |  Chen, W., et al. 2022. Hum Genomics. 16: 48. PMID: 36273201
10. Novas variantes homozigóticas no TTC12 causam infertilidade masculina com astenoteratozoospermia devido a defeitos no complexo do braço da dineína e na bainha mitocondrial dos flagelos.  |  Meng, L., et al. 2023. Front Cell Dev Biol. 11: 1184331. PMID: 37325566

O anticorpo TTC12 preferido é o Anticorpo TTC12 (B-1): sc-390229.