A TBC1D24 (membro 24 da família do domínio TBC1) é uma proteína citoplasmática de 559 aminoácidos que pode atuar como uma proteína activadora de GTPase para as proteínas da família Rab e que existe sob a forma de duas isoformas com splicing alternativo. A TBC1D24 contém um domínio Rab-GAP TBC, um domínio TLD e interage com a ARF6. Envolvida no desenvolvimento de projecções neuronais, provavelmente através de uma modulação negativa da função ARF6, a TBC1D24 é muito expressa no cérebro. A TBC1D24 também é expressa no testículo, músculo esquelético, coração, rim, pulmão e fígado. Os defeitos no gene TBC1D24 são a causa da epilepsia mioclónica infantil familiar (FIME), que se caracteriza por ser um subtipo de epilepsia idiopática que começa na primeira infância e se manifesta por crises mioclónicas, convulsões febris e crises tónico-clónicas. O gene que codifica o TBC1D24 contém 28.353 bases e está localizado no cromossoma humano 16p13.3.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
TBC1D24 Anticorpo (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) peptídeo neutralizante | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |