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A proteína da síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS), com 249 aminoácidos, pertence à família UPF0023. A SBDS é amplamente expressa e pode estar envolvida no metabolismo do ARN. A SBDS contém um domínio C-terminal, um domínio central e um domínio N-terminal. O domínio C-terminal tem uma dobra semelhante à ferredoxina e é estruturalmente homólogo aos domínios de ligação ao ARN conhecidos. O domínio central contém um feixe de três hélices. O domínio N-terminal consiste numa dobra tridimensional a/b e é o alvo mais frequente de mutações ligadas a doenças. As mutações no gene SBDS causam a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), uma doença autossómica recessiva de insuficiência medular marcada por disfunção hematológica, anomalias esqueléticas e insuficiência pancreática exócrina. A SDS é também caracterizada por um risco aumentado de leucemia e mielodisplasia em cerca de um terço dos indivíduos afectados.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
SBDS Anticorpo (D-6) | sc-271600 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do SBDS (D-6): m-IgGκ BP-HRP | sc-535007 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |