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A RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1), também conhecida como LCA6, RGI1, RGRIP, CORD13, RPGRIP ou RPGRIP1d, é uma proteína de 1.286 aminoácidos que pertence à família RPGRIP1 e se localiza no cílio. Expressa na retina, a RPGRIP1 colocaliza com a SEC16S no segmento exterior dos fotorrecetores de bastonetes e nos segmentos exteriores dos cones. O RPGRIP1 forma homodímeros e homopolímeros alongados, existindo seis isoformas com splicing alternativo. O RPGRIP1 é necessário para a função do SEC16S e é essencial para a morfogénese normal do disco. As mutações no gene que codifica o RPGRIP1 são a causa da amaurose congénita de Leber tipo 6 (LCA6) e da distrofia cone-roda tipo 13 (CORD13). A LCA é considerada a causa genética mais comum de deficiência visual congénita em bebés e crianças. A CORD13 é uma distrofia hereditária da retina caracterizada por depósitos de pigmento na retina visíveis ao exame do fundo do olho e perda inicial de fotorreceptores cónicos seguida de degeneração dos bastonetes.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
RPGRIP1 Anticorpo (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) peptídeo neutralizante | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |