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A protoporfirinogénio oxidase, a penúltima enzima da via biossintética do heme, catalisa a oxidação de 6 electrões do protoporfirinogénio IX para formar protoporfirina IX. A proteína PPOX localiza-se na membrana interna das mitocôndrias de vários tecidos, incluindo o coração, o cérebro, a placenta, o pulmão, o fígado, o músculo esquelético, o rim e o pâncreas. A deficiência genética da PPOX resulta em porfiria variegada, uma doença autossómica dominante de baixa penetrância caracterizada por fotossensibilidade cutânea e/ou várias manifestações neurológicas. A variante homozigótica rara da VP é caracterizada por uma deficiência grave da PPOX e resulta no início da fotossensibilização por porfirinas na primeira infância, em anomalias esqueléticas da mão e, menos frequentemente, em baixa estatura, atraso mental e convulsões.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
PPOX Anticorpo (42J-6) | sc-100577 | 100 µg/ml | $316.00 |