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A 3-metilcrotonil-CoA:carboxilase (MCC) é uma enzima crucial para a degradação do aminoácido de cadeia ramificada leucina. A cadeia α da metilcrotonil-CoA carboxilase (MCCA), também designada 3-metilcrotonil-CoA carboxilase 1, está localizada na matriz mitocondrial. A MCCA funciona como um heterodímero e catalisa a carboxilação de 3-metilcrotonil-CoA para formar 3-metilglutaconil-CoA. A MCCA tem um cofator de biotina. O gene que codifica a proteína MCCA de 725 aminoácidos está localizado no cromossoma 3q26-q28 e é constituído por 19 exões. Os defeitos neste gene estão associados à 3-metilcrotonilglicinúria (MCGI), uma doença autossómica recessiva caracterizada por hipotonia e atrofia muscular. A deficiência humana de MCC, também herdada de forma recessiva, é caracterizada pela acumulação de 3-metilcrotonil-CoA. Os sintomas podem ser muito variáveis, desde completamente assintomáticos a acidose metabólica e morte na infância.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
MCCA Anticorpo (A-4) | sc-271427 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do MCCA (A-4): m-IgG Fc BP-HRP | sc-537633 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do MCCA (A-4): m-IgGκ BP-HRP | sc-534958 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do MCCA (A-4): m-IgG2a BP-HRP | sc-548072 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |