A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinal. A AME é causada por mutações de deleção ou perda de função no gene SMN (sobrevivência do neurónio motor). A Gemin2 (anteriormente conhecida como SIP1 para a proteína de interação SMN) associa-se diretamente à SMN e faz parte do complexo SMN que contém a Gemin3 (uma RNA helicase DEAD-box), a Gemin4, a Gemin5 e a Gemin6, bem como várias proteínas snRNP spliceossomais. O complexo SMN desempenha um papel essencial na montagem do snRNP splicesomal no citoplasma e é necessário para o splicing do pré-mRNA do núcleo. Encontra-se tanto no citoplasma como no núcleo. A forma nuclear está concentrada em corpos subnucleares denominados gemas (Gemini of the coiled bodies). O complexo SMN-Gemin2 está associado aos snRNAs spliceosomais U1 e U5. A Gemin2 é expressa na medula espinal. Pode ser induzida pelo tratamento com TGFβ e a sua expressão é elevada em várias linhas celulares de carcinoma humano E-caderina negativo. A SMN é expressa numa grande variedade de tecidos, incluindo cérebro, rim, fígado e medula espinal, e moderadamente no músculo esquelético e cardíaco.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
Gemin2 Anticorpo (4) | sc-135918 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |