FXR2 Anticorpo (G-2): sc-376963

A síndrome do X frágil é a forma mais frequente de atraso mental hereditário e resulta do silenciamento transcricional do gene FMR1 no cromossoma X. O gene FMR1 contém uma repetição distinta de dinucleótidos CpG localizada na região 5' não traduzida do gene. Na síndrome do X frágil, esta repetição em tandem é substancialmente amplificada e sujeita a extensa metilação e a um silenciamento transcricional melhorado. A proteína FMR1 (ou FMRP) é uma proteína de ligação ao ARN que se associa a polirribossomas e é um componente provável de uma partícula de proteína ribonuclear mensageira (mRNP). Contém vários elementos característicos das proteínas de ligação ao ARN, incluindo dois domínios de homologia hnRNPK (KH) e um motivo de aminoácidos RGG (caixa RGG). A FMR1 localiza-se tanto no núcleo como no citoplasma e pode também interagir com dois factores relacionados com a síndrome do X frágil, FXR1 e FXR2, que formam heterodímeros através dos seus domínios N-terminais de coiled-coil. Uma vez que o FMR1 contém um sinal de localização nuclear e um sinal de exportação nuclear, está também implicado no transporte nucleocitoplasmático de ARNm.

O anticorpo FXR2 preferido é o Anticorpo FXR2 (1G2): sc-32266.