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A FRG1 é uma proteína nuclear de 258 aminoácidos codificada pelo gene humano FRG1. Pensa-se que a proteína FRG1 esteja envolvida no splicing do ARN pré-mensageiro. A FRG1 desempenha um papel no processamento do pré-ARN, na montagem do ARNr em subunidades ribossómicas e pode também estar envolvida no splicing do pré-ARN. A distrofia muscular facioscapulo-humeral (FSHD) é uma doença associada a deleções internas entre o conjunto de repetições D4Z4 em tandem no cromossoma 4q35, uma região subtelomérica do cromossoma 4 que contém o gene FRG1. A degenerescência muscular que é comum nos doentes com FSHD resulta do aumento da expressão dos genes próximos da deleção, incluindo o FRG1. Para além da degeneração muscular, a maioria dos doentes com FSHD também desenvolve anomalias na vasculatura da retina. O FRG1 é expresso no músculo adulto e fetal, nos linfócitos e na placenta. Pode ser localizada em corpos ou manchas nucleares de Cajal.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
FRG1 Anticorpo (L-07) | sc-101050 | 100 µg/ml | $333.00 |