A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por insuficiência da medula óssea, malformações congénitas e instabilidade cromossómica. A nível celular, a FA é caracterizada por quebras cromossómicas espontâneas e uma hipersensibilidade única a agentes de reticulação do ADN. Foram identificados pelo menos 8 grupos de complementação (A-G) e foram clonados 6 genes da FA (para os subtipos A, C, D2, E, F e G). As proteínas FA carecem de homologias de sequência ou de motivos que possam apontar para uma função molecular. Pensa-se que a fosforilação das proteínas FANC (Fanconi anemia complementation group) seja importante para a função da via FA. As proteínas FA codificadas por 6 genes FA clonados (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCG) cooperam numa via comum, culminando na monoubiquitinação da proteína FANCD2 e na colocalização das proteínas FANCD2 e BRCA1 em focos nucleares. O gene humano FANCE está localizado no cromossoma 6p22-p21, contém 10 exões e codifica uma nova proteína de 536 aminoácidos com dois potenciais sinais de localização nuclear.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
FANCE Anticorpo (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |