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A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma doença rara, geneticamente heterogénea e autossómica recessiva. Caracteriza-se por albinismo oculocutâneo, defeitos de armazenamento lisossómico e hemorragia prolongada devido à deficiência do pool de armazenamento de plaquetas. A HPS resulta de defeitos em vários organelos citoplasmáticos, como os melanossomas, os grânulos densos das plaquetas e os lisossomas. As proteínas HPS, incluindo a HPS-1-6 e a Dysbindin (também designada HPS-7), interagem em três complexos proteicos distintos, expressos de forma ubíqua, ou na biogénese de complexos de organelos relacionados com os lisossomas. Os defeitos nos genes que codificam estas proteínas são a causa da HPS. A disbindina liga-se às distrobrevinas no complexo de proteínas associadas à distrofina (DPC). A disbindina é uma proteína citoplasmática. As isoformas 1 e 2 são o resultado de um splicing alternativo.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
Dysbindin Anticorpo (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |