A CENPJ (CPAP) é uma proteína centromérica que desempenha um papel no tamanho do cérebro. A proteína contém cinco domínios coiled-coil, o mais C-terminal dos quais inclui um motivo de fecho de leucina. A CENPJ também tem vários locais potenciais de fosforilação de proteínas e um domínio C-terminal que contém 21 repetições de caixa G não-américas. O gene CENPJ é expresso no neuroepitélio durante a neurogénese pré-natal e localiza-se nos pólos do fuso das células em mitose. Esta localização sugere que um mecanismo centrossómico controla o número de neurónios no cérebro de mamíferos em desenvolvimento. Mutações no gene CENPJ têm sido associadas à microcefalia primária autossómica recessiva. Uma nova deleção de 4 pb no gene foi caracterizada como a causa do truncamento da proteína que leva à condição.
Para uso em exclusivo em pesquisa. Não se destina a uso em diagnostico e tratamento.
Alexa Fluor® é uma marca comercial da Molecular Probes Inc., OR., EUA
LI-COR® e Odyssey® são marcas registadas da LI-COR Biosciences
Referencias do CENPJ Anticorpo (95.381.1):
- Uma nova mutação no gene CENPJ causa a síndroma de Seckel. | Al-Dosari, MS., et al. 2010. J Med Genet. 47: 411-4. PMID: 20522431
- Previsão in silico de um mutante STIL associado à doença e o seu efeito no recrutamento da proteína J do centrómero (CENPJ). | Kumar, A., et al. 2012. FEBS Open Bio. 2: 285-93. PMID: 23772360
- Hipometilação específica do ser humano da CENPJ, um regulador chave do tamanho do cérebro. | Shi, L., et al. 2014. Mol Biol Evol. 31: 594-604. PMID: 24288161
- Cenpj/CPAP regula as divisões de progenitores e a migração neuronal no córtex cerebral subsequentes a Ascl1. | Garcez, PP., et al. 2015. Nat Commun. 6: 6474. PMID: 25753651
- Genética molecular da microcefalia primária humana: uma visão geral. | Faheem, M., et al. 2015. BMC Med Genomics. 8 Suppl 1: S4. PMID: 25951892
- Cenpj Regula a Desmontagem dos Cílios e a Neurogénese no Córtex em Desenvolvimento do Camundongo. | Ding, W., et al. 2019. J Neurosci. 39: 1994-2010. PMID: 30626697
- A perda da proteína centrossómica Cenpj conduz à disfunção do hipotálamo e à obesidade em ratinhos. | Ding, W., et al. 2021. Sci China Life Sci. 64: 419-433. PMID: 32803714
- Uma nova variante de emenda com fugas na proteína J do centrómero (CENPJ) associada à síndrome de Seckel. | Yadav, N., et al. 2022. Ann Hum Genet. 86: 245-256. PMID: 35451063
- A proteína J do centrómero está sobre-expressa no glioblastoma humano e promove a proliferação e migração celular. | de Freitas, GPA., et al. 2022. J Neurochem. 162: 501-513. PMID: 35797221
- Hidranencefalia na síndrome de Seckel relacionada com CENPJ. | Cuccurullo, C., et al. 2022. Eur J Med Genet. 65: 104659. PMID: 36334884