C12orf50 Anticorpo (E-1): sc-377275
- C12orf50 Anticorpo E-1é um anticorpo monoclonal produzido em camundongo IgM (kappa light chain) C12orf50 anticorpo fornecido em 200 µg/ml
- específico para um epítopo mapeado entre os aminoácidos 283-315 dentro de uma região interna de C12orf50 de human origem
- recomendado para a detecção de C12orf50 of human origin, 1700017N19Rik of mouse origin and the corresponding rat homolog por WB, IP, IF, IHC(P) e ELISA
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- Atualmente, ainda não concluímos a identificação do(s) reagente(s) de deteção secundário(s) preferido(s) para C12orf50 Anticorpo (E-1). Este trabalho está em curso.
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O Anticorpo C12orf50 (E-1) é um anticorpo monoclonal C12orf50 IgM κ de camundongo (também designado anticorpo C12orf50) que detecta o C12orf50 de origem humana, 1700017N19Rik de origem de camundongo e o homólogo de rato correspondente por WB, IP, IF, IHC(P) e ELISA. O anticorpo C12orf50 (E-1) está disponível como anticorpo anti-C12orf50 não conjugado. Codificando mais de 1.100 genes em 132 milhões de bases, o cromossoma 12 constitui cerca de 4,5% do genoma humano. Várias deformidades esqueléticas estão relacionadas com o cromossoma 12, incluindo hipocondrogénese, acondrogénese e displasia de Kniest. A síndrome de Noonan, que inclui defeitos de desenvolvimento cardíaco e facial entre os sintomas primários, é causada por uma forma mutante do produto do gene PTPN11, SH-PTP2. O cromossoma 12 também alberga um grupo de genes homeobox que codifica factores de transcrição cruciais para a morfogénese e o grupo de genes do complexo natural killer que codifica proteínas lectinas do tipo C que medeiam a resposta das células NK à interação com o MHC I. A trissomia 12p conduz a defeitos no desenvolvimento facial, a perturbações convulsivas e a uma série de outros sintomas que variam em gravidade consoante a extensão do mosaicismo, sendo mais graves nos casos de trissomia completa. O produto do gene C12orf50 foi provisoriamente designado C12orf50, enquanto se aguarda uma maior caraterização.
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Referencias do C12orf50 Anticorpo (E-1):
- O contexto genómico das famílias alargadas de genes do recetor natural killer. | Trowsdale, J., et al. 2001. Immunol Rev. 181: 20-38. PMID: 11513141
- Análise genótipo/fenótipo num doente com trissomia 12p pura e completa. | Zumkeller, W., et al. 2004. Am J Med Genet A. 129A: 261-4. PMID: 15326625
- O espetro fenotípico das mutações COL2A1. | Nishimura, G., et al. 2005. Hum Mutat. 26: 36-43. PMID: 15895462
- Genómica comparativa de grupos de genes de receptores de células assassinas naturais. | Kelley, J., et al. 2005. PLoS Genet. 1: 129-39. PMID: 16132082
- A história natural da trissomia 12p. | Segel, R., et al. 2006. Am J Med Genet A. 140: 695-703. PMID: 16502429
- Síndrome de Noonan. | van der Burgt, I. 2007. Orphanet J Rare Dis. 2: 4. PMID: 17222357
- Análise citogenética e molecular na trissomia 12p. | Allen, TL., et al. 1996. Am J Med Genet. 63: 250-6. PMID: 8723118
- As transcrições basais baixas do gene do colagénio COL2A1 dos linfoblastos mostram um splicing alternativo do exão 12 na forma Kniest da displasia espondiloepifisária. | Yang, W. and Cole, WG. 1998. Hum Mutat. Suppl 1: S1-2. PMID: 9452022
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| Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
C12orf50 Anticorpo (E-1) | sc-377275 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
C12orf50 (E-1) peptídeo neutralizante | sc-377275 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |