A síndrome de Bloom é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por deficiências de crescimento pré e pós-natal, sensibilidade ao sol, imunodeficiência e predisposição a vários tipos de câncer. O gene responsável pela síndrome de Bloom, BLM, codifica uma proteína homóloga à RecQ helicase de E. coli e é alterado na maioria dos pacientes com síndrome de Bloom. Uma característica da síndrome de Bloom é uma frequência elevada de troca de cromátides irmãs (SCE). Foi demonstrado que a BLM desenrola o DNA G4, e acredita-se que uma falha nessa função seja responsável pela taxa elevada de SCE. Sabe-se que o BLM se transloca para o núcleo, onde sua atividade de ATPase é ativada tanto pelo DNA de fita simples quanto pelo de fita dupla. Sabe-se que alterações no SGS1 da levedura, um homólogo do BLM, causam hiper-recombinação mitótica semelhante à observada nas células de Bloom.
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Referencias do BLM Anticorpo (4i317):
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- A análise da transcriptómica e da expressão proteica revela o significado clinicopatológico da síndrome de Bloom Helicase (BLM) no cancro da mama. | Arora, A., et al. 2015. Mol Cancer Ther. 14: 1057-65. PMID: 25673821
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- Conceção, síntese e avaliação de derivados de quinazolinona N3-substituídos como potenciais inibidores da helicase da proteína do Síndrome de Bloom (BLM) para o tratamento de sensibilização do cancro colorrectal. | Tu, JL., et al. 2023. Eur J Med Chem. 246: 114944. PMID: 36459756
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