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A aprataxina é uma proteína nuclear, presente tanto no nucleoplasma como no nucléolo, que é um membro da superfamília da tríade de histidina (HIT). A Aprataxina está envolvida na reparação de quebras de cadeia simples do ADN, mediando interacções proteína-proteína com moléculas que respondem a danos no ADN. A Aprataxina contém três domínios conservados: um domínio N-terminal associado à cabeça de garfo (FHA) que medeia as interacções proteína-proteína, um domínio HIT que é semelhante ao Hint e um domínio C-terminal de dedo de zinco. As mutações de perda de função no APTX, o gene que codifica a Aprataxina, desestabilizam a proteína Aprataxina e resultam numa doença neurológica rara conhecida como ataxia-apraxia oculomotora, caracterizada por movimentos anormais da cabeça e dos olhos. Estas mutações têm como alvo o domínio HIT ou truncam a proteína N-terminal para um dedo de zinco.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
Aprataxin Anticorpo (B-3) | sc-365849 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do Aprataxin (B-3): m-IgG2b BP-HRP | sc-548562 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Aprataxin Anticorpo (B-3) X | sc-365849 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |