A UMPS, ou Uridina Monofosfato Sintetase, é uma enzima bifuncional que desempenha um papel crucial na síntese de novo dos nucleótidos de pirimidina. Nos seres humanos, é codificada pelo gene UMPS. A enzima é constituída por dois domínios funcionais: orotato fosforibosiltransferase (OPRT) e orotidina-5'-monofosfato descarboxilase (ODC). Estes dois domínios catalisam etapas sequenciais na síntese do monofosfato de uridina (UMP), um bloco de construção fundamental para a síntese do ARN e do ADN. O primeiro domínio, OPRT, catalisa a conversão do ácido orótico em monofosfato de orotidina (OMP). Subsequentemente, o domínio ODC catalisa a descarboxilação do OMP em UMP. Esta via é essencial para a síntese de nucleótidos de pirimidina, que são vitais para vários processos celulares, incluindo a replicação e reparação do ADN, a transcrição do ARN e a síntese de proteínas.
A UMPS desempenha um papel fundamental na via de recuperação da pirimidina, que recicla as pirimidinas para manter reservas adequadas de nucleótidos na célula. Esta função é crucial para as células que se dividem rapidamente, como as da medula óssea e do trato gastrointestinal, que necessitam de um fornecimento constante de nucleótidos. As mutações no gene UMPS podem levar à acidúria orótica, uma doença autossómica recessiva rara caracterizada por anemia megaloblástica, atraso no crescimento e excreção urinária de grandes quantidades de ácido orótico. Em resumo, a UMPS é uma enzima vital na via de síntese da pirimidina, envolvida na conversão do ácido orótico em UMP, e é essencial para o metabolismo dos nucleótidos. A sua disfunção pode levar a distúrbios metabólicos, realçando a sua importância na função celular normal e na saúde humana.
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