O POLR1E, também conhecido como RNA polimerase I subunidade E, é um gene codificador de proteínas. Este gene faz parte de uma família de genes que codificam subunidades de RNA polimerases, as enzimas responsáveis pela síntese de RNA nas células, um passo crítico na expressão genética. O gene POLR1E codifica especificamente um componente da RNA polimerase I e III (Pol I e Pol III). O papel principal da Pol I é a transcrição do ARN ribossómico (ARNr), um componente essencial da maquinaria de produção de proteínas nas células, os ribossomas. A Pol III, por outro lado, transcreve principalmente tRNAs e rRNA 5S, outras moléculas cruciais para a síntese de proteínas.
As mutações no gene POLR1E foram associadas à leucodistrofia hipomielinizante 11, uma doença neurológica rara caracterizada pela perda de mielina, a substância gordurosa que cobre e protege as células nervosas. Esta doença afecta o sistema nervoso central e conduz a um agravamento progressivo dos indicadores neurológicos. Em resumo, o POLR1E é um componente crítico da complexa maquinaria que controla a expressão genética e a síntese proteica, e o seu estudo pode fornecer informações importantes sobre os processos fundamentais da biologia celular e da doença.
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