PNPLA1 Ativadores

Os activadores comuns do PNPLA1 incluem, entre outros, o ácido linoleico CAS 60-33-3, o ácido γ-linolénico (18:3, n-6) CAS 506-26-3, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4, o (+)-α-tocoferol CAS 59-02-9 e a D-(+)-biotina CAS 58-85-5.

PNPLA1, ou Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 1, é uma proteína codificada pelo gene PNPLA1 em humanos. Pertence à família das proteínas que contêm o domínio da fosfolipase semelhante à patatina (PNPLA), cujo nome deriva de um domínio de assinatura partilhado pelos seus membros. Estas proteínas desempenham diversos papéis no metabolismo dos lípidos e na homeostase energética. A PNPLA1 é uma enzima que apresenta atividade de lipase de triglicéridos e atividade de transacilase de acilglicerol. Está envolvida na biossíntese da barreira cutânea, uma função essencial para manter a hidratação da pele e proteger o corpo dos factores de stress ambiental.

Especificamente, a PNPLA1 desempenha um papel fundamental na produção de acilceramidas. Estas são lípidos especializados que formam um componente essencial da camada mais externa da pele, o estrato córneo. As acilceramidas contribuem para a formação do envelope lipídico, uma camada repelente de água que inibe a perda de água e protege contra a penetração de substâncias nocivas e microrganismos.Mutações no gene PNPLA1 podem causar uma doença conhecida como ictiose, caracterizada por pele seca e escamosa. A ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI) é uma das doenças associadas a mutações no gene PNPLA1, que provoca uma barreira cutânea defeituosa, levando a um aumento da perda de água transepidérmica e a uma pele seca e escamosa caraterística.