LOXHD1 Ativadores

Os activadores comuns de LOXHD1 incluem, entre outros, a forskolina CAS 66575-29-9 e o ácido retinóico, todos trans CAS 302-79-4.

A LOXHD1, ou domínios de homologia da lipoxigenase 1, é uma proteína codificada pelo gene LOXHD1. É caracterizada por múltiplos domínios de homologia da lipoxigenase (LH2), que estão tipicamente associados a enzimas lipoxigenase envolvidas no metabolismo de ácidos gordos polinsaturados. No entanto, ao contrário das lipoxigenases clássicas, a LOXHD1 não possui atividade enzimática para catalisar a oxigenação dos lípidos. Em vez disso, pensa-se que o seu papel é estrutural ou de ligação molecular, dada a arquitetura do domínio que sugere um potencial para interacções proteína-proteína ou proteína-lípido.

Expressa predominantemente nas células ciliadas do ouvido interno, acredita-se que a LOXHD1 seja crucial para o funcionamento correto destas células sensoriais. As células ciliadas são responsáveis pela conversão das vibrações sonoras mecânicas em sinais eléctricos que o cérebro pode interpretar como som. A função exacta da LOXHD1 nas células ciliadas não é totalmente conhecida, mas pensa-se que está envolvida no desenvolvimento, manutenção ou estabilidade dos intrincados estereocílios das células ciliadas. As mutações no gene LOXHD1 foram associadas a uma deficiência auditiva autossómica recessiva não sindrómica. Os indivíduos com mutações neste gene sofrem frequentemente de perda auditiva progressiva, o que indica a importância do LOXHD1 para a manutenção da função auditiva. A natureza progressiva da perda auditiva associada a mutações no gene LOXHD1 sugere que a proteína pode desempenhar um papel na preservação a longo prazo da função das células ciliadas ou na proteção contra lesões cocleares relacionadas com a idade ou com o ruído.