HGSNAT Ativadores

Os activadores comuns do HGSNAT incluem, entre outros, a genisteína CAS 446-72-0, o colecalciferol CAS 67-97-0, a curcumina CAS 458-37-7, o resveratrol CAS 501-36-0 e o galato de (-)-epigalocatequina CAS 989-51-5.

A Heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferase (HGSNAT) é uma proteína que, nos seres humanos, é codificada pelo gene HGSNAT. Esta proteína desempenha um papel fundamental na degradação do sulfato de heparano, um tipo de molécula de açúcar complexa, no lisossoma. O lisossoma é um organelo celular envolvido na degradação e reciclagem de várias biomoléculas. A HGSNAT catalisa o passo de acetilação na degradação do sulfato de heparano, que envolve a transferência de um grupo acetilo para a molécula de açúcar. Esta modificação é essencial para a subsequente degradação do sulfato de heparano.

As mutações no gene HGSNAT podem perturbar a função normal da proteína HGSNAT, levando à acumulação de sulfato de heparano não degradado nos lisossomas. Isto leva a um grupo de doenças conhecidas como mucopolissacaridoses, especificamente a Mucopolissacaridose tipo IIIC (também conhecida como Síndrome de Sanfilippo tipo C).A Síndrome de Sanfilippo é uma doença neurodegenerativa grave que se apresenta tipicamente na infância.Os indicadores incluem atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais e declínio intelectual progressivo. O gene HGSNAT é amplamente expresso em vários tecidos, reflectindo a importância da degradação do sulfato de heparano na função fisiológica normal. No entanto, o impacto da disfunção do HGSNAT parece ser mais grave no sistema nervoso.