HESX1 Ativadores

Os activadores comuns de HESX1 incluem, entre outros, o ácido retinóico, todos os trans CAS 302-79-4, o ácido valpróico CAS 99-66-1, o lítio CAS 7439-93-2 e a L-3,3′,5-Triiodotironina, ácido livre CAS 6893-02-3.

A HESX Homeobox 1, vulgarmente conhecida como HESX1, é uma proteína codificada pelo gene HESX1 em humanos. Esta proteína é um fator de transcrição crítico envolvido no desenvolvimento precoce do prosencéfalo e da glândula pituitária anterior. Os factores de transcrição são proteínas que regulam a expressão genética e, por conseguinte, controlam a atividade de vários processos biológicos. A HESX1 pertence à família das proteínas homeobox, que se caracterizam por um homeodomínio de ligação ao ADN com 60 aminoácidos. Este homeodomínio permite que a HESX1 se ligue a sequências específicas de ADN e regule a transcrição de genes alvo.

Durante o desenvolvimento embrionário, o HESX1 é fundamental para a formação adequada do cérebro. É inicialmente expresso na parte anterior da placa neural, uma área que dará origem ao prosencéfalo. O HESX1 é também crucial para o desenvolvimento da bolsa de Rathke, que eventualmente forma a glândula pituitária anterior, um órgão essencial para a regulação hormonal. Estas incluem, nomeadamente, a displasia septo-ótica (SOD), que se caracteriza pelo subdesenvolvimento do nervo ótico, disfunção da hipófise e, frequentemente, anomalias da linha média do cérebro. Adicionalmente, as mutações no gene HESX1 podem resultar em deficiência combinada de hormonas hipofisárias (CPHD), levando a deficiências no crescimento, metabolismo e desenvolvimento sexual. As mutações no gene que codifica a HESX1 estão associadas a várias perturbações do desenvolvimento, sublinhando a sua importância no desenvolvimento humano. O seu estudo pode fornecer informações cruciais sobre a biologia do desenvolvimento e a patologia de doenças relacionadas.