O DDI1, também conhecido como DNA Damage Inducible Protein 1, é um gene que desempenha um papel crucial nos processos celulares relacionados com a reparação do ADN e a degradação das proteínas. A DDI1 encontra-se tanto em humanos como em leveduras e as suas funções têm sido amplamente estudadas devido à sua importância na manutenção da estabilidade genómica e da saúde celular em geral. Uma das principais funções da DDI1 é o seu envolvimento no sistema ubiquitina-proteassoma (UPS), um mecanismo altamente regulado responsável pela degradação das proteínas nas células. A DDI1 actua como uma ubiquitina ligase E3, uma proteína que ajuda a marcar outras proteínas para degradação, adicionando-lhes moléculas de ubiquitina. Este processo é essencial para remover proteínas danificadas ou mal dobradas e regular os níveis de várias proteínas na célula.
Além disso, a DDI1 é conhecida pelo seu papel na reparação do ADN. Participa no reconhecimento e na reparação de lesões do ADN, tais como quebras da cadeia dupla do ADN e ligações cruzadas entre cadeias. Ao facilitar a degradação das proteínas que inibem a reparação do ADN, a DDI1 ajuda a garantir uma reparação eficiente e precisa dos danos no ADN, o que é fundamental para prevenir mutações e manter a integridade genómica. O estudo da DDI1 tem implicações mais vastas na compreensão das doenças associadas aos danos no ADN, como o cancro e as doenças neurodegenerativas. A desregulação da DDI1 ou defeitos na sua função podem levar à acumulação de proteínas danificadas e à instabilidade genética, contribuindo para o desenvolvimento de doenças.
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