O gene DCLRE1C, um interveniente fundamental na recombinação V(D)J e na reparação do ADN, apresenta actividades de exonuclease e endonuclease 5'-3' específicas de uma única cadeia em várias estruturas de ADN. As mutações neste gene podem levar à imunodeficiência combinada grave (SCID) e à síndrome de Omenn. A ativação do DCLRE1C é crucial para o seu papel na manutenção da integridade genómica e na resposta a danos no ADN. O DCLRE1C é diretamente ativado por substâncias químicas genotóxicas como a camptotecina, o etoposido e a bleomicina, induzindo danos no ADN e promovendo a sua participação na reparação do ADN e na recombinação V(D)J. A mitomicina C e a cisplatina activam a DCLRE1C induzindo ligações cruzadas do ADN, realçando o seu papel no reconhecimento e processamento de diversas lesões do ADN. Além disso, produtos químicos como a hidroxiureia e a afidicolina activam o DCLRE1C induzindo o stress da replicação, realçando a sua contribuição para a manutenção da estabilidade genómica durante os desafios da replicação do ADN.
Os mecanismos gerais de ativação envolvem o reconhecimento e o processamento de estruturas específicas do ADN geradas pelo stress genotóxico. A DCLRE1C actua como guardiã da integridade genómica, respondendo a desafios na estrutura e replicação do ADN. O conjunto diversificado de activadores reflecte a intrincada rede de regulação que assegura uma resposta celular robusta e específica a diferentes tipos de danos no ADN. A compreensão dos mecanismos de ativação da DCLRE1C contribui para o conhecimento dos processos de reparação do ADN e para potenciais intervenções em doenças genéticas associadas.
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