O CABC1, conhecido como Calcium Binding and Coiled-Coil Domain 1, é um gene que codifica uma proteína que desempenha um papel na função mitocondrial e no metabolismo energético. A proteína CABC1 faz parte do complexo mitocondrial ATP sintase, um componente crucial do mecanismo de produção de energia celular. Este complexo é responsável pela síntese de ATP, o principal transportador de energia nas células, a partir de ADP e fosfato inorgânico. Este processo ocorre através da fosforilação oxidativa, uma parte crítica da respiração celular nas mitocôndrias.
A proteína CABC1 é particularmente importante pelo seu envolvimento na manutenção e regulação da integridade e função mitocondrial. Pensa-se que desempenha um papel na montagem ou estabilidade do complexo ATP sintase mitocondrial, afectando assim a eficiência da produção de ATP. As mitocôndrias não são apenas as centrais energéticas da célula, mas também contribuem para vários outros processos celulares, incluindo a sinalização de cálcio, a apoptose (morte celular programada) e a geração de espécies reactivas de oxigénio. Por conseguinte, proteínas como a CABC1, que contribuem para a saúde e funcionalidade das mitocôndrias, são vitais para a saúde e a homeostase celulares em geral. As mutações ou desregulações no gene CABC1 podem ter implicações significativas no metabolismo energético celular e têm sido associadas a várias doenças humanas. Por exemplo, defeitos na síntese de ATP mitocondrial podem levar a uma série de doenças metabólicas e degenerativas, o que realça a importância do CABC1 na saúde humana.
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