O gene que codifica a C15orf41 está localizado no cromossoma 15. Investigações preliminares sugerem que a proteína pode desempenhar um papel essencial nos mecanismos de reparação do ADN e na estabilidade genómica, o que a torna crucial para a saúde e o funcionamento celular. As mutações no gene C15orf41 foram associadas à anemia diseritropoiética congénita tipo I (CDA I), uma doença rara do sangue caracterizada por eritropoiese ineficaz e hemólise. Esta ligação indica um papel na hematopoiese e no desenvolvimento dos glóbulos vermelhos. Devido ao seu envolvimento em processos celulares fundamentais, como a reparação do ADN, o C15orf41 pode também ser relevante em várias condições patológicas, incluindo cancros e outras doenças genéticas, em que os mecanismos de reparação do ADN são cruciais. No entanto, ainda há muito por descobrir sobre as funções exactas, a regulação e o envolvimento da C15orf41 em processos patológicos, sendo necessária mais investigação e exploração para elucidar completamente o seu significado biológico e como alvo.
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