A BXDC1, também conhecida como Brix Domain Containing 1, é uma proteína codificada pelo gene BXDC1 em humanos. Está envolvida na biogénese dos ribossomas, um processo complexo e intensivo em energia que produz ribossomas, as máquinas moleculares responsáveis pela síntese de proteínas nas células. A BXDC1 pertence à família das proteínas com domínio Brix, cujo nome deriva do domínio Brix conservado que caracteriza estas proteínas. Este domínio é fundamental para a biogénese dos ribossomas, ajudando a montar a subunidade ribossómica grande no nucléolo, uma região especializada do núcleo onde ocorre a montagem dos ribossomas.
A biogénese do ribossoma é um processo altamente regulado e as perturbações podem conduzir a uma série de defeitos celulares, desencadeando frequentemente a paragem do ciclo celular ou a apoptose (morte celular programada). Assim, a BXDC1 desempenha um papel crucial na manutenção da saúde e da função celular. Embora grande parte do conhecimento atual sobre a BXDC1 gire em torno do seu papel na biogénese dos ribossomas, pode também ter outras funções na célula. Alguns estudos sugerem um papel na proliferação celular e na resposta ao stress celular, mas estas funções precisam de ser mais investigadas.Foram observadas alterações nos níveis de expressão da BXDC1 em certos estados de doença. Por exemplo, a sobreexpressão da BXDC1 foi registada em alguns cancros, o que sugere um papel na tumorigénese. No entanto, os mecanismos exactos através dos quais a BXDC1 contribui para a doença não são totalmente compreendidos.
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